в Центре Молекулярной Генетики.
Мoсква?
У меня, кстати, в прошлом году при обострении СЖ был пониженный холестерин (2.7).
холестерин был 2.4
Мo мне не пошел-почки бoлели и М.селен дpoжжев0й улучшает т0нус,активнoсть.
Добавлено: [time]12 июня 2015, 00:55:34[/time]
Олимпийский чемпион по лыжным гонкам Евгений Дементьев имеет синдром Жильбера
зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку
Добавлено: [time]12 июня 2015, 01:07:19[/time]
Сочетание синдрома Жильбера с заболеваниями желудочно-кишечного тракта
Г. М. Дубровина, О. К. Ботвиньев, А. И. Колотилина
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация
Цель обзора. Выявление связи между синдромом Жильбера (СЖ) и другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта (ЖКТ).
Основные положения. Синдром Жильбера — наследственная, неконъюгационная желтуха, связанная со снижением активности уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы 1А1 (УГТ 1А1) в печени. Распространенность в странах Европы достигает 9%. Основной причиной недостаточности фермента является мутация в кодирующем его гене — A (TA) 7TAA, однако за развитие синдрома и выраженность симптомов отвечают и другие факторы (мужской пол, дополнительные мутации гена и др.). Провоцирующими факторами развития эпизодов желтухи могут быть голодание, инфекционные заболевания, переутомление, влияние принимаемых лекарственных препаратов и ксенобиотиков. Пациенты предъявляют различные жалобы на нарушения со стороны органов ЖКТ — тошноту, снижение аппетита, изжогу, боли в эпигастрии, расстройства стула. Синдром Жильбера нередко сочетается с заболеваниями верхних отделов ЖКТ (гастродуоденит, эзофагит, сфинктерные нарушения). Последние исследования показали, что данный наследственный синдром является фактором риска развития заболеваний желчного пузыря, в том числе билиарного сладжа, желчнокаменной болезни. Нарушения со стороны нижних отделов ЖКТ чаще имеют функциональный характер. В литературе появились публикации о более редкой встречаемости среди пациентов с СЖ колоректального рака и болезни Крона. Изучается протективная роль непрямого билирубина в отношении различных заболеваний — сердечно-сосудистых, аутоиммунных, онкологических.
Заключение. Причины развития симптомов со стороны органов ЖКТ у пациентов с синдромом Жильбера недостаточно изучены. Можно предположить, что имеет место сочетание с другой патологией ЖКТ. Наиболее часто при СЖ выявляются заболевания пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки и желчевыводящих путей. По нашему мнению и исходя из данных литературы, это обусловлено эмбриогенетическим сродством и функциональной связью между печенью, билиарным трактом и верхними отделами ЖКТ, нарушением состава и реологических свойств желчи, характерных для СЖ, а также снижением детоксикационной функции печени. От врачей различных специальностей требуется настороженность в отношении заболеваний органов ЖКТ при СЖ.
Добавлено: [time]12 июня 2015, 02:27:24[/time]
В настоящее время семейство ферментов уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераз (УГТ)продолжают активно изучать. Изоформы УГТ 1Анаходят в различных отделах желудочно-кишечного тракта (ЖКТ): обнаружены УГТ 1А1, УГТ1А3, УГТ 1А4, УГТ 1А6, и УГТ 1А9 — в печени,УГТ 1А7 — в пищеводе и желудке, УГТ 1А8 —в пищеводе и кишечнике, УГТ 1А10 — в пищеводе, желчных протоках, желудке, кишечнике. УГТ1А9 в больших количествах определяется в почках. В кишечнике найдены все изоформы УГТ 1А.Функцией ферментов семейства УГТ 1А является конъюгация как эндогенных метаболитов,гормонов, нейротрансмиттеров, так и экзогенных(различных ксенобиотиков, канцерогенов, лекарственных препаратов) [16, 17].
у 96% пациентов с синдромом Жильбера выявлено снижение содержания холиевой кислоты в желчи, что тоже свидетельствует о нарушении формирования желчной мицеллы и ведет к повышению литогенности желчи моноглюкуронид, количество которого в желчи увеличено при СЖ, растворим в воде значительно хуже, чем диглюкуронид, — это также ухудшает реологические свойства желчи
В то время как пациенты имеют сниженную активность УГТ 1А1,некоторые из них демонстрируют еще и нарушение транспорта органических анионов. дефект фермента УГТ1А6, который участвует в метаболизме и элиминации серотонина. Так как наследование родственных изоферментов УГТ 1А1 и УГТ 1А6 сцепленное, высказано мнение, что синдром диареи и другие расстройства функции толстой кишки связаны с дополнительной мутацией, снижающей активность УГТ 1А6, что приводит к увеличению уровня серотонина в крови [45].
Добавлено: [time]12 июня 2015, 02:29:54[/time]
дефект фермента УГТ1А6, который участвует в метаболизме и элиминации серотонина. Так как наследование родственных изоферментов УГТ 1А1 и УГТ 1А6 сцепленное, высказано мнение, что синдром диареи и другие расстройства функции толстой кишки связаны с дополнительной мутацией, снижающей активность УГТ 1А6, что приводит к увеличению уровня серотонина в крови [45].
Добавлено: [time]12 июня 2015, 02:38:39[/time]
Вот у девочек может СЖ вызвать срк, потому что не утилизируется прогестерон, который давит кишки. А мальчикам что мешает? Яйцестерон же на кишки не влияет.
При синдроме Жильбера соотношение мужчин и женщин составляет 3–4:1 [10; 2]. Считается, что преобладание лиц мужского пола связано с ингибирующим действием тестостерона на УГТ 1А1 и образованием большего количества билирубина
у мужчин [11].Muraca M, Fevery J. Influence of
and
steroids
on bilirubin-uridinediphosphate glucuronosyltransferase
activity of rat liver. Gastroenterology 1984; 87:308.
Добавлено: [time]12 июня 2015, 02:48:35[/time]
Все o СЖ описано давно. белые халаты.........
Автор
Тема: Синдром Жильбера-Мейленграхта. (Прочитано 160142 раз)