Печать

[blgru]

UGT1A1 (ТА) п промоутер полиморфизм - новый случай (ТА) 8 аллеля в кавказцев.
Синдром Жильбера мягкий наследственная гипербилирубинемия неконъюгированного вызваны мутациями в гене билирубина UDP-глюкуронозилтрансферазы (UGT1A1). Возбудителем мутация в кавказцев почти исключительно вставки динуклеотида ТА в ТАТА в UGT1A1 промоутера. Затронутые люди являются гомозиготными для варианта промотора и имеют 7 вместо 6 ТА повторов. Целью настоящего исследования было определить генотипы UGT1A1 (TA) н промоутер полиморфизма в здоровом населения Словении и исследовать связь генотипов с уровнем билирубина в крови. 236 здоровых испытуемых генотипирование по одноцепочечной анализа конформационного полиморфизма, который был утвержден с помощью анализа последовательности. Частоты генотипов были следующими: (ТА) (6/6) (38,1%), (ТА) (6/7) (47,9%), (ТА) (7/7) (13,6%). Был статистически значимая связь генотипов с уровнем билирубина в сыворотке крови (р <0,001). Пациенты с генотипом (TA) (7/7) имели самые высокие и предметы с генотипом (TA) (6/6) низших уровней общего билирубина в крови. Один человек в группе имел редкую генотип (TA) (7/8) (0,4%). Анализ его семьи показали следующие генотипы: (TA) (6/8) в его отца и сестры и (TA) (7/8) в его двух братьев. В заключение, частота UGT1A1 (ТА) п полиморфизм промотора генотипов определяется впервые в Словении населения и похож на частотах, наблюдаемых в других кавказских народов. Крайне редко (ТА) 8 аллель кавказцев был найден также в словенцев.
UDP-глюкуронозилтрансферазы (UGT1A1 * 28 и UGT1A6 * 2) полиморфизм кавказцев и азиатов: отношения к концентрации сыворотки билирубина.
Полиморфизм, которые изменяют UDP-глюкуронозилтрансферазы (ВСТ) мероприятия были определены. Мутации в промотор гена UGT1A1 (UGT1A1 * 28), в результате чего 5, 7 или 8, а не 6-тимин аденина (ТА) повторяется, изменить билирубина сопряжение. Два миссенс мутации по одной аллели UGT1A6 (UGT1A6 * 2) привести в T181A и R184S аминокислотных замен и пониженной активностью против фенольных, такие как 4-нитрофенол, 4-гидроксикумарина и бутилированного гидроксианизола. Мы определили частоту этих полиморфизмов в 245 здоровых мужчин и женщин в возрасте от 20-40 лет и исследовали взаимосвязь между TA числа повторных и концентрации билирубина в сыворотке крови в подгруппе 24 азиатов и кавказцев 169. Частоты UGT1A1 * 28 генотипов были 0,537, 0,348, 0,098, 0,008 и 0,008 промоутер TA повторяет 6/6, 6/7, 7/7, 5/6 и 6/8 соответственно. Оба частот аллелей и генотипов отличались по расе (P <0,02), с 11% кавказцев и ни один из азиатов не имеющие генотип 7/7. В обеих этнических групп, билирубина в сыворотке крови увеличивается с увеличением числа повторов UGT1A1 промоутер ТА (Р = 0,0001). Тем не менее, сильный этнос-на-UGT1A1 генотип взаимодействие предполагает, что дополнительные этнические различия в метаболизме билирубина способствовать наблюдаемых концентраций билирубина. Генотипов для UGT1A6 * 2 были 0,478, 0,392, 0,029, 0,090, 0,012 для дикого типа (WT) / Вт, вес / T181A + R184S, Вт / R184S, R184S T181A + / T181A + R184S и R184S T181A + / R184S, соответственно. Совместное появление полиморфизмов в UGT1A1 и UGT1A6 отличался от ожидаемого (Р <0,0001): лиц гомозиготного дикого типа для UGT1A1 и UGT1A6 наблюдались в два раза ожидаемой частоты; лиц, гомозиготных вариант для обоих генов были в десять раз чаще, а лиц, гомозиготных дикого типа в течение одного гена и гомозиготной варианте для друга были в десять раз реже, чем ожидалось. В целом, 8% были гомозиготными вариант для обеих UGT1 полиморфизмов и 43% имели по крайней мере один вариант аллель как для UGT1A1 * 28 и * 2 UGT1A6. Эти высоко распространенных полиморфизмов, которые приводят в модифицированной выражения и деятельности ЕСГ, может влиять на восприимчивость к раку, связанных с изменением метаболизма ксенобиотиков и эндогенных соединений.
P.S.Жильбер Жильберу -рoзнь.
Добавлено: [time]15 июня 2015, 08:22:20[/time]Крестоцветных взаимодействовать с UGT1A1 * 28 полиморфизм для определения уровня билирубина в сыворотке крови в организме человека.
Петерсон S 1, J Биглер , Хорнер НК , Поттер Джонни Депп , Лампе JW .
Информация об авторе
1 Междисциплинарный аспирантуру в питании наук, профессор кафедры эпидемиологии, Университет штата Вашингтон, Сиэтл, штат Вашингтон, США.
Абстрактный
UDP-глюкуронозилтрансферазы (ВСТ) 1A1 является конъюгации биотрансформации ферментом, который играет важную роль в поддержании уровни эндогенных соединений (например, билирубина) и обработку экзогенные соединения, в том числе канцерогенные вещества. UGT1A1 * 28 полиморфизм приводит к снижению активности промотора UGT1A1 из-за 7-тимин-аденин (TA) повторяет вместо обычно встречаются 6 повторов. Исследования показывают, что продукты из ботанических семейств крестоцветных (например, брокколи), Rutaceae (цитрусовые), лилейных (например, лук), и Leguminosae (бобовых) может увеличить UGT деятельность. Мы исследовали, в наблюдательном исследовании, были ли связаны продукты из этих ботанических групп с повышенным UGT1A1 деятельности, как указано концентрации билирубина в сыворотке крови и ли эффект изменяется на UGT1A1 * 28 генотипа, сравнивая тех, гомозиготных по [TA] (7) -repeat аллель (7/7) для гомозиготных дикими видами (6/6) и гетерозигот (6/7), вместе взятых. Здоровые добровольцы завершили 3-D Food Records. Образцы крови были взяты для геномных ДНК и сбора билирубина мер. Для общего, прямого и косвенных мер билирубина, не было значимой связи с какой-либо группы ботанического самостоятельно. Был значимая обратная связь между всеми 3 мер билирубина и взаимодействия UGT1A1 * 28 генотипа с потреблением крестоцветных (P <0,02 для каждого измерения); лиц с генотипом 7/7 сократили концентрации билирубина с повышенным потреблением овощей семейства крестоцветных, в то время как лица, с 6/6 или 6/7 генотипом не сделал. Что касается UGT1A1-сопряженный канцерогенов (например, гетероциклических аминов, полициклические ароматические углеводороды), физические лица с пониженным UGT1A1 деятельность в связи с 7/7 генотипом могут быть в большей опасности для канцерогенеза, но наши результаты предполагают, что они также могут иметь большую возможность снизить этот риск путем диетотерапии.
Добавлено: [time]15 июня 2015, 09:31:04[/time]Впервые установлено уменьшение синтеза норантиприна и увеличение синтеза гидрооксиантипирина у больных СЖ, что может являться одной из причин развития побочных реакций при приеме медикаментов метаболизирующихся системой микросомальных ферментов печени у данной группы больных.Определены группы риска больных синдрома Жильбера по развитию побочных реакций при медикаментозной терапии. У больных с синдромом Жильбера нарушение глюкуронизации может
сочетаться со снижением функциональной активности системы цитохромов Р-450.зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку
зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылкуДЖВП,узи пpи  Жильбера.
Добавлено: 15 Июнь 2015, 09:35:34зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылкупoлимopфизмы Синдром Жильбера.

[blgru]

 DUM
 сообщение 19.02.2008 - 14:49
Регистрация: 19.02.2008

Говорят, что синдром Жильбера не мешает жить. Все это ерунда. У сына с сентября месяца обнаружили. Пришлось бросить танцы, которыми занимались 8 лет, ребенок весь желтый, последний раз биллирубин повышался до 86, состояние общей интоксикации, слабость, плюс еще к этому хронический гастродуоденит, постоянный понос. Состояние - мрак. Ну и как сказать,что жизни это не мешает?

    
 Arian
 сообщение 2.03.2008 - 05:07
Регистрация: 2.03.2008
У меня гипербилирубинемия с 92 года после перенесения гепатита А (не наследственная). АлТ, АсТ в норме.
Билирубин поднимается при нарушении графика питания и сна.
Билирубин может свободно подниматься до фантастической отметки если не предпринимать меры.
С 96 года перешел на строгое вегетарианство(веганство) с полным отказом от животных продуктов.
Строгое вегетарианство уменьшает холестерин до нормы.
Потребление продуктов из пшеницы (макаронные изделя, хлеб и др.), очищают кожу и склеры глаз, буквально за два дня,
иначе подъем билирубина просто не минуем.
Адсорбенты как акт.уголь и пектин не эффективны, другие продукты тоже не помагают.
Тяжелые белки как животные так и растительные создают интоксикацию азотистыми веществами и повышают билирубин.
Кроме диеты изложенной выше необходим достаточно продолжительный сон для очищения крови.
Пробовал месяц голодать бесполезно. Весь покрылся желчью и узнать себя самого в зеркале уже было сложно.
Единственный метод излечения вижу в продолжительном бодибилдинге при котором чистота склер глаз была максимальна.
Нужен интенсивный бодибилдинг в особенности брюшной полости. Максимально эффективным упражнением
оказалось отжимание в наклоне с постепенным увеличением количества повторений до 200 раз и более.

DUM Я вылечилс хронический гастрит себе и родственнику за месяц, посредством сыроедения по методике Поля Брега и Шелтона.
Ел салаты и хлеб в сочетании 50/50 зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку

[Норинга]

фигня. живу нормальной жизнью и многие знакомые с этим Жильбером, карать надо в другом месте.

[blgru]

фигня. живу нормальной жизнью и многие знакомые с этим Жильбером, карать надо в другом месте.

Фигня зависит от гетерозиготности или гомозиготности, числа та-повторов, так что всех под одну гребенку нельзя равнять.

[Hloya]

хронический гастрит себе и родственнику за месяц, посредством сыроедения по методике Поля Брега и Шелтона.

Да гастрит уходит на сыроедении все об этом пишут

[_________________]

А может, Жильбер-это не генетический дефект, а приспособление организма к детоксикации от тяжелых металлов, защита от аутизма?

[Nibenime]

Вот и я получил анализы: (TA)7(TA)7 - Жильбер.

Видимо мой СРК родом от него. Правда где то читал что после 40 проходит. Могу сказать что это фигня:
Ранние проявления начались в институте. - Раза два в год расстройство пищеварения на ровном месте.
В 36 скрутило первый раз по серьезному, тяжесть в правом п.р., расстройство стула - пошел ГЭ: лечил гастрит, хеликобактер, дисбактериоз. Первый раз зафиксировали повышение Билирубина.
В 39 осенью, опять скрутило тяжесть в правом п.р., расстройство стула - ГЭ: гастрит, хеликобактер, дисбактериоз, холицистит. Опять билирубин. И подскачил ТТГ похудел на 10кг. (причин роста ттг не нашли.)
Сейчас мне 42: СРК, повышенный билирубин, скачет между почти нормой и 100+, сгущение желчи в ЖП, тежесть в пр. подреберье периодически.

Правда раньше эти симптомы проходили за неделю две. Теперь уже два месяца страдаю. Видимо поэтому и до генотипирования дошло.

[Норинга]

Ну он у меня такой же показатель, но не виновен Жильбер, не в нем дело!

[blgru]

Ну он у меня такой же показатель, но не виновен Жильбер, не в нем дело!

при синдроме Мейленграхта имеет место только изолированное снижение активности УДФГТ, а мембрана гепатоцита в отличие от синдрома Жильбера активно участвует в захвате билирубина.
В развитии Жильбера участвуют три фермента:
 недостаточность билитранслоказы, отвечающей за захват билирубина из крови и его транспорт в гепатоцит;

— дефицит Y- и Z-протеинов-лигандов (фермента глутатион-S-трансферазы), отвечающих за перенос билирубина к микросомам;

— дефицит УДФГТ, обеспечивающий перенос глюкуроновой кислоты к билирубину.
— дефицит Y- и Z-протеинов-лигандов (фермента глутатион-S-трансферазы), отвечающих за перенос билирубина к микросомам;
,активность которых у жильберщиков может быть разной,это зависит от ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ мутаций,анализ которого стоит более 7 тыс.поэтому проявления и переносимость лекарств,еды у всех Разная ,не забывайте также,что удфгт содержится и в кишечнике.поэтому люди с дефицитом 25%  фермента будут всегда себя лучше чувствовать,чем с дефицитом 26-30%.

Добавлено: 12 Январь 2016, 10:11:15

Вот и я получил анализы: (TA)7(TA)7 - Жильбер.


Правда где то читал что после 40 проходит. Могу сказать что это фигня:

Это пишут для успокоения наших душ, чтоб мы на лучшее надеялись.

[Nibenime]

Ну вот, к концу января почти все симптомы Жильбера прошли, я уже радоваться начал. А затем словил новомодный свинячий грипп.
Мало того что грипп сам по себе тяжкий. Так и вышел из него с обострением Жильбера.

[blgru]

Вот известный видеоблогер признаётся,что у него СЖ зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку
Теннисист АДолгополов рассказывает,как жильбер выводит его из строя
зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку

[Light]

У меня диагностировали этот синдром методом двухфазного анализа крови. То есть сегодня утром натощак взяли кровь из вены, я СУТКИ НИЧЕГО НЕ ЕМ, совершенно ничего, кроме воды.. И завтра утром, т.е. ровно через сутки, у меня снова берут кровь и сравнивают уровни билирубина, насколько он подскочил по сравнению с вчера. Если сильно намного, значит это Жильбер. Но мне никто не говорил, что именно он - причина, и всего лишь нужно терпеливо ждать до 40) Я, кстати, вообще тогда так и не поняла, к чему его диагностировали. Обнаружили и ничего дальше. Меня как раз сразу же и выписали, т.к. 10 дней стационара закончились. Врачи-лаборантки еще удивлялись вслух, как с таким билирубином меня выписывают.

[Норинга]

какой показатель?

[Light]

какой показатель?

Я уже не помню, но тогда сказали, что высокий. Я все выписки и даже амбулаторную карту с анализами и историей болезни выбросила год назад в порыве надежды никогда к ним не вернуться.

[Норинга]

Ну если бы был сильно повышен, конечно не отпустили бы.. Хватило бы посмотреть желтушность склер. А  так сдается кровь и смотреть антитела , самый эффективный анализ и который будет готов только через неделю. Этот синдром у каждого третьего человека.