Вот пример парня с дефицитом ОТК.Дефицит ОТК встречается 1:500, те дефицит имеют 12млннаселения
зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылкуТам есть его фото.Выдержка История Джесси Geslinger, написаного его отцом :
Джесси всегда был очень придирчивым едоком. Он все больше и больше отказывался есть мясо и молочные продукты, вместо этого предпочитая картофель и зерновые. После осмотра его семейным врачом на предмет вялости и неустойчивости поведения, ему был поставлен диагноз анемия, из-за его плохого питания, и рекомендована диета с высоким содержанием белка. Как оказалось впоследствии, это было худшее решение для Джесси. Его заставляли есть бутерброды с арахисовым маслом, бекон, и пить молоко.
Было достаточно всего двух дней такой диеты, чтобы развернуть цепь событий, которые ввели Гелсингера в историю медицины.
Р.С.На парне проводили опыт введения аденовирусов с целью изменить днк для улучшения работы печени.
17 сентября 2000 г. в Университете Пенсильвании умер 17 летний Джесси Гелзингер (Jesse Gelsinger), которого пытались вылечить путем генной терапии от наследственного заболевания печени недостаточность орнитинтранскарбомилазы (OTCD). Он умер вследствие гиперреакции имунной системы на ввод в печень генноинженерного аденовируса. Смерть наступила вследствие острого респираторного синдрома и выхода из строя множества органов. Гелзингер был здоровее большинства людей, страдающих OTCD, которая вызывает повышение концентрации аммиака в крови. Течение его болезни можно было частично контролировать диетой с низким содержанием белков и препаратами помогающими выводить аммиак. Смерть Джесси стала тревожным сигналом для многих медицинских центров, начинающих генную терапию, т.к. в 30% случаях для доставки генов используются аденовирусные вектора.
FDA немедленно запретила 2 следующих эксперимента, включающих инъекцию аденовирусов в печень. Оказалось, что еще до смерти Гелзингер от инъекций аденовирусов умирали обезьяны, но RAC (Recombinant Advisory Committee) не был извещен. Кроме того, оказалось, что у добровольцев по лечению OTCD еще до смерти Гелзингер, получавших более низкие дозы вирусу, наблюдалась сильная интоксикация печени. Если бы это было сообщено в FDA эксперименты были бы заморожены. Кроме того оказалось, что Гельзингер вообще не должен был быть включен в список для эксперимента, т. к. по протоколу для эксперимента приглашались женщины, как менее подверженные действию OTCD.Но тем не менее непонятно почему умер Гелзингер. Он мог иметь не выявленное инфекционное заболевание паповавирусом, которое повысило его чувствительность к аденовирусу. Возможно у введенного аденовируса имелись мутации, которые дали такой эффект. Из 17 пациентов до Гелзингера только у трех после генноинженерной процедуры наступило улучшение. Таким образом этот случай заставляет пересмотреть вообще все подходы с вирусной доставкой трансгена.
зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку