Печать

[blgru]

По гликокенозу там целый список синдромов, вроде все четко прописано, наверняка можно сдать анализы чтобы выявить синдром у себя
Так же как и Жильбер например можно диагностировать

Гликогенозов существует 12типов.определение каждого типа отдельно это 3тыс руб (определение фермент а, утилизирующего гликоген) ГЕНЕТИКА будет стоить в 10раз дороже, но диагноз поставят именно по фермент ной недостаточности. Предлагаю почитать материал по гликогеноз, где прямо описано, что гликогенозы-нервномышечное забрлевание(слабость мышечной ткани, поэтому развивается дых. недостаточность, мышц, голосовых связок и тд. Обратите внимание, что описаны гетерозиготы их переносимость к физическим нагрузкам, спорту-очень занимательные наблюдения врачей), а тк мышечная масса есть в кишечнике тоже, то развивается СРК-что и упоминается в статье - это в принципе и естьПрямая ссылка на связь СРК и болезней накопления, которую просили предъявить. Поэтому предъявляю :https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2015/12/141997-72982015123

[АлексаH]

Гликогенозов существует 12типов.определение каждого типа отдельно это 3тыс руб (определение фермент а, утилизирующего гликоген) ГЕНЕТИКА будет стоить в 10раз дороже, но диагноз поставят именно по фермент ной недостаточности. Предлагаю почитать материал по гликогеноз, где прямо описано, что гликогенозы-нервномышечное забрлевание(слабость мышечной ткани, поэтому развивается дых. недостаточность, мышц, голосовых связок и тд. Обратите внимание, что описаны гетерозиготы их переносимость к физическим нагрузкам, спорту-очень занимательные наблюдения врачей), а тк мышечная масса есть в кишечнике тоже, то развивается СРК-что и упоминается в статье - это в принципе и естьПрямая ссылка на связь СРК и болезней накопления, которую просили предъявить. Поэтому предъявляю :https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2015/12/141997-72982015123

Спасибо! Теперь то понятно!
Да, конечно на все сразу сдавать это недешево.
И опять же в клинической картине наверное приводят самые яркие примеры, с выявленной мышечной слабостью. Я например у себя не замечала общей слабости мышц в других частях тела...
И еще ярковыраженные течения болезни у детей, мне напомнило все эти истории, когда младенцы умирали, т.е. просто переставали дышать.
Но зато мы теперь знаем про гликогеноз 

[Victoria _2016]

Я тоже уже смирилась. Надо же,с 2015 года мучаюсь)
  Мне помог на некоторое время гриб с айхерба для восстановления нервной проходимости. Прям порадовалась, но потом началось то, что началось и сайта не стало,в России препарат не купить.
Этим летом я лежала в больнице, запустила аппендицит 😫 так вот, в выписке было заключение узи , которое гласило,что обнаружен повышенный пневматоз кишечника. Буду теперь копать в эту сторону.

[АлексаH]

Я тоже уже смирилась. Надо же,с 2015 года мучаюсь)

У меня кстати тоже, где то в 2015 - 2016 началось
И до сих пор я здесь... 
Добавлено:

Мне помог на некоторое время гриб с айхерба для восстановления нервной проходимости. Прям порадовалась, но потом началось то, что началось и сайта не стало,в России препарат не купить.

В смысле, гриб помог от НГ?
Я честно никогда никакие грибы не принимала, не уверена что в них содежится
Вроде бы на АлиЭкспрессе есть, но какое качество это уже другой вопрос
Добавлено:

Этим летом я лежала в больнице, запустила аппендицит 😫 так вот, в выписке было заключение узи , которое гласило,что обнаружен повышенный пневматоз кишечника. Буду теперь копать в эту сторону.

Надо же, можно еще и УЗИ кишечника делать, я всегда думала что там не очень хорошо видно.
Но если пневматоз, то это значит точно есть повышенное давление в кишечнике, отсюда НГ
А почему пневматоз это не легко обнаружить, наверное.

[Victoria _2016]

Гриб) кстати волшебная штука и нервы подлечила и высыпаться начала. С Алика даже пытаться не буду, купила российский аналог, но он на троечку.
 УЗИ делали брюшной полости. Кстати интересно, а ставили ли этот диагноз ещё кому-то из форумчан?
Добавлено:
 Почитайте про ежевик, он обладает уникальными свойствами, люди после серьезных травм восстанавливались.  Мне после трёх недель приёма стало реально легче жить, эпизоды НГ сократились ( полностью не прошли)

[АлексаH]

Гриб) кстати волшебная штука и нервы подлечила и высыпаться начала.

Ничего себе! Инетересно, надо будет поизучать грибную тему. Спасибо что поделились!
Это ганодерма была? Про него было написано, что он обладает успокаивающим действием.
Добавлено:

С Алика даже пытаться не буду, купила российский аналог, но он на троечку.

Со временем наверное появятся какие-то достойны аналоги и у нас
Добавлено:
 

Почитайте про ежевик, он обладает уникальными свойствами, люди после серьезных травм восстанавливались.  Мне после трёх недель приёма стало реально легче жить, эпизоды НГ сократились ( полностью не прошли)

Спасибо!
Вообще это уже довольно хороший результат, для тех кто здесь в этой ветке 

[blgru]

Привет всем. Нашла новости: гастроэнтеролог из Лосажелеса Марк Перменталь считает избыточное газообразованием наличием цилиопатий. Достаточно иметь гетерозиготы синдрома Локена, Жубера, сальдино-майнцера и др. Поэтому при цилиопатиях обнаруживают дискинезия желчи, тк основная функция цилий продвигать жидкости, дефектный Цилии этого не делают, поэтому желчь плохо отходит, сперматозриды и яйцеклетки малоподвижные. У наших ребят обнаруживают периодические снижение Na, K, Ca, что больше подходит под Локена синдром. Поэтому у части наших ребят обнаружена дистрофия сетчатки, один слепнет, у нескольких снижена скф. При цилиопатиях обнаруживают нефронофтиз(кисты почек) но также кисты могут образоватья и в лёгких, пж, печени. Невронофтиз бывает несколько типов:с уменьшением размера почек и с увеличением размера почек. У наших с недержанием наблюдаются оба типа. У меня лично обнаружили кисты почек и в лёгких на К-т. Почки у меня уменьшены. Для цилиопатий характерны дисморфические особенности, например, у меня синдактилия пальцев, брадиктилия большого пальца, узкая грудная клетка. Могут быть и другие аномалии, например конусообразные пальцы,полидактилия.Кроме того, цилиопатии в гетерозиготе  могут сопровождаться лёгким косоглазием, что было и есть в моей семье. эти синдром вовлечены многие гены, проверять их очень дорого, поэтому диагноза точного ни у кого нет и вряд ли будет. Однако в моей семье сдан экзом. Наличие множественных цилиопатий обнаружено.
Добавлено:

Я тоже уже смирилась. Надо же,с 2015 года мучаюсь)
  Мне помог на некоторое время гриб с айхерба для восстановления нервной проходимости. Прям порадовалась, но потом началось то, что началось и сайта не стало,в России препарат не купить.
Этим летом я лежала в больнице, запустила аппендицит 😫 так вот, в выписке было заключение узи , которое гласило,что обнаружен повышенный пневматоз кишечника. Буду теперь копать в эту сторону.

У меня тоже пневматоз. На русмедсервере нашла, что пневматоз вызван хр. панкреатитом. Наличие панкреатит у меня вызвано цилиопатия и. То есть Цилии плохо двигают секрет поджелудочной, поэтому она себя сама разьедает, тк секреция поджелудочной плохо отходит в кишку. Тоже самое происходит и с желудком, кишечником, они у меня на узи пневматезированы, тк Цилии плохо работают во всех органах, в том числе и кишечнике, почках. Поэтому у части наших ребят ещё и почки увеличены.

[Ххх]

Если не чистить желчный вообще, тогда да, на зрение может дать, а так нет, на зрение еще сильно профессия влияет

[blgru]

Если не чистить желчный вообще, тогда да, на зрение может дать, а так нет, на зрение еще сильно профессия влияет

Вы постоянно приводите частные случаи.цилиопатии это системное заболевание, практически все органы страдают. Цилии это реснички, которые находятся в клетках Эпителия Кишечника!!!!!!!!! Ну и далее почек, печени, лёгких. Цилии бывают подвижные и не подвижные. Сенсорные Цилии отвечают на изменение давления, температуры, эми, рН и тд. Именно поэтому у ребят запах усиливается при вдыхании парфюма, эми или изменения атмосферного давления. Реакция светорецепнорных цилий на светодиодные лампы у меня сильно выражена. Я лучше себя чувствую в темноте.
Добавлено:
Вот пример крона и цилиопатии. зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку
Авторы считают, что изменение гистологии при кроне зависит от несовершенного цитоскелета эпителия кишечника, тк при цилиопатиях не синтезируются белки цитоскелет ворсинок, эпителия кишечника.

[Ххх]

Вы постоянно приводите частные случаи.цилиопатии это системное заболевание, практически все органы страдают. Цилии это реснички, которые находятся в клетках Эпителия Кишечника!!!!!!!!! Ну и далее почек, печени, лёгких. Цилии бывают подвижные и не подвижные. Сенсорные Цилии отвечают на изменение давления, температуры, эми, рН и тд. Именно поэтому у ребят запах усиливается при вдыхании парфюма, эми или изменения атмосферного давления. Реакция светорецепнорных цилий на светодиодные лампы у меня сильно выражена. Я лучше себя чувствую в темноте.
Добавлено:
Вот пример крона и цилиопатии. зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку
Авторы считают, что изменение гистологии при кроне зависит от несовершенного цитоскелета эпителия кишечника, тк при цилиопатиях не синтезируются белки цитоскелет ворсинок, эпителия кишечника.

Понятие не имею что такое цилиопатия, знаю что при проблемах с поджелудкой вздутие. Сах. Диабет яркий пример посадки зрения. 

[blgru]

Понятие не имею что такое цилиопатия, знаю что при проблемах с поджелудкой вздутие. Сах. Диабет яркий пример посадки зрения. 

У меня нет диабета и я поняла, что здесь кроме панкреатит, холеуистита, взк никто не желает думать о причине этих заболеваний, механизме возникновения. Цилии это сигнальный органеллы, которые изменяют течение биохимии в клетке или заканчивают Са в клетку.Я ещё раз объясняю, что я реагирую на перепад давления в атмосфере, при полётах на самолёте у меня вздувает живот, также при вдыхании парфюма у меня метеоризм. Только цилиопатия может объяснить такие реакции в организме и почему симптомы смягчаются от атаракса. Это связано с цАМФ, который индуцирует атаракса или противалергики. Ппро белки цилий зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку

[Ххх]

У меня нет диабета и я поняла, что здесь кроме панкреатит, холеуистита, взк никто не желает думать о причине этих заболеваний, механизме возникновения. Цилии это сигнальный органеллы, которые изменяют течение биохимии в клетке или заканчивают Са в клетку.Я ещё раз объясняю, что я реагирую на перепад давления в атмосфере, при полётах на самолёте у меня вздувает живот, также при вдыхании парфюма у меня метеоризм. Только цилиопатия может объяснить такие реакции в организме и почему симптомы смягчаются от атаракса. Это связано с цАМФ, который индуцирует атаракса или противалергики. Ппро белки цилий зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку

Как я себя буду чувствовать в самолете зависит от того, что я еле ща 3 дня до этого. Другое дело горы, резкий подъем, да гонит в тубз и атаракс не поможет. Атаракс при аллергии помогает, если он он вам помогает ищите продукт который не переносите, может подсолнечное масло быть

[blgru]

Как я себя буду чувствовать в самолете зависит от того, что я еле ща 3 дня до этого. Другое дело горы, резкий подъем, да гонит в тубз и атаракс не поможет. Атаракс при аллергии помогает, если он он вам помогает ищите продукт который не переносите, может подсолнечное масло быть

На счёт Атаракса Вы ошибаетесь. Поскольку это не аллергия, а изменение сосудистой проницаемости  при цилиопатиях, а также зависимость синтеза цилий от цАмф, который увеличивается при приёме Атаракса и антигистаминных.
У Лены были признаки Гиршпрунг, но мегаколон моет быть вызвпн цилиопатией. Барде бидля синдром или Жубера синдром Гиршпрунг при цилиопатии зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку жубера
Барде-бидля зарегистрируйтесь или войдите чтобы посмотреть ссылку

[Ххх]

Тромбоасс если сосуды засраны и кровь нужно разжижать. В гастро отделении всем поголовно у нас уколы кроверазжижающего делали.

[blgru]

Я долго не могла понять почему меня вздуло после бария. Оказывается при цилиопатиях барий противопоказано. Не рекомендуется также ацетилцистеин, ванадий и другие двухвалентные металлы, подавляющее рост цилий. Нельзя также есть шоколад, алкалоиды, которых в растительности до хрена, андрогены, колхицин.
Добавлено:

Тромбоасс если сосуды засраны и кровь нужно разжижать. В гастро отделении всем поголовно у нас уколы кроверазжижающего делали.

Вы если бы изучили что такое цилиопатия, то бред бы не писали. Цили дают основу цитоскелет клеток крови, кератину волос и ногтей, соединитель ной ткани. При цилиопатиях тромбоциты дефектные, поэтому пить всякие тромбоассы не надо.
Включите, наконец, логику. Если Цилии дефектные, а они должны двигать жидкость в клетке, то логично предположить  стаз крови, лимфостаз. Получается, счо в клетке жидкость может застаиваться и наоборот выходить не достигая клетки, поэтому у наших симптомы полиурия имеются
Добавлено:
И потом из жалоб девочек:повышен тестостерон и андростерон. При этом клиники андрогении нет и гирсуитизма нет. Такое бывает при Цилиопатии, тк гирсуитизма возможен только при нормальном цитоскелет кератинов