Вобрала в себя все, чего у родственников вообще не было.
Миледи, при нашей болячке страдают все органы, поэтому проблемы МОГУТ БЫТЬ и с щитовидкой, почками, печенью,с мозгом и тд. Вот,например, у Лин поликистоз почек.У меня такого нет.У другого парня кисты в мозгу, у меня их нет.Родственники наших страдают инсультами-а это значит,что нарушено кровообращение. Вот связать все болячки воедино врачи не могут! Я почему думаю,что болячка от отца досталась, потому что отец метеорил через каждые 10минут,у мамы такого нет.И у него цирроз тоже был,затем панкреонекроз. у сестры отца почки проблемные. Метеорит моя сестра, у второй просто запоры и почки,киста яичников.Кисты-от нарушенного кровообращения.И самое главное, что подобные симптомы есть у моих племянников и их детей.Вы просто наблюдайте за родственниками, простой опрос ничего не даст, тк метеоризм будут считать нормой,да и попукивать при Вас не будут.У одного парня мать воняет периодически и маленькая сестренка часто пукает.У мамы Лин был запах,у другой девушки тоже мама воняла после парацетамола.Эти товарищи просто более наблюдательны.
И то что это наследственное подтвердил КЩС моих детей и мой-у всех гипоксемия, повышен СО"2,снижен О2, избыток буферных основания.Только у малого алкалоз дыхательный,что свойственно гипераммониемии, а у нас со старшим дыхательный ацидоз.Потому что ребенок растет и СО2 пока не критичен, тк идет на синтез аминокислот.У взрослых же СО2 накапливается.
Добавлено: 09 Июнь 2014, 05:27:52
Вот пример, как дефицит фермента мочевины обнаружили совершенно случайно.Обратите внимание, что у родственников тоже были аномалии и что это ЧАСТАЯ ПАТОЛОГИЯ.
Недостаточность орнитинтранскарбамоилазы, [развившаяся] во взрослом состоянии, провоцированная [приемом] вальпроата натрия
Аннотация: Недостаточность орнитинкарбамоилтрансферазы (ОКТ) - наиболее частый из дефектов цикла мочевины с Х-сцепленным типом наследования, как правило, у мальчиков манифестирует неонатально острой гипераммониемией и без лечения часто заканчивается летально. Сообщают о взрослом мужчине, не имевшем отвращения к белковой пище и других признаков недостаточности ОКТ, умершем в гипераммониемической коме, развившейся в результате приема в течение 10 дней вальпроата натрия, предписанного после биопсии нерва. Перед смертью была собрана только моча, в которой было найдено повышение уровня глутамина и оротата. Цитруллин и другие участники цикла мочевины не были повышены, что свидетельствовало о частичной недостаточности ОКТ. Анализ ДНК, выделенной из аутоптата печени, позволил идентифицировать в гене ОКТ ранее известную точковую мутацию в кодоне 208 экзона 6 (GCA'-'ACA), меняющую аланин на треонин в молекуле фермента и ассоциирующую с поздней формой заболевания. В семье пробанда выявлен асимптоматический брат, имеющий эту мутацию и несколько женщин-носительниц. Авторы подчеркивают важность скрининга даже взрослых больных с гипераммониемией, не имеющих соответствующей клиники, на дефекты ферментов цикла мочевины. Австралия [B. Wilcken], Dep. of Biochemical Genetics Westmeadhttp://webirbis.spsl.nsc.ru/irbis64r_01/cgi/cgiirbis_64.exe?C21COM=S&I21DBN=MD&P21DBN=MD&S21FMT=fullwebr&S21ALL=%3C.%3ES%3D%D0%9C%D0%9E%D0%9B%D0%A7%D0%90%D0%A9%D0%90%D0%AF%20%D0%9C%D0%A3%D0%A2%D0%90%D0%A6%D0%98%D0%AF%3C.%3E&Z21ID=&S21SRW=TIPVID&S21SRD=&S21STN=1&S21REF=10&S21CNR=20